Uji Galaktosa-1-fosfat uridil transferase (galactose-1-phosphate uridyl transferase, GPT atau GPUT) (Darah) - Seri Pemeriksaan Laboratorium Klinik

Table of Contents

Enzim, galaktosa-1-fosfat uridil transferase (galactose-1-phosphate uridyl transferase, GPT), diperlukan enzim untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa selama metabolisme laktosa. Enzim ini biasanya diwariskan atau mungkin merupakan gangguan didapat yang terjadi selama perkembangan intrautrin. Jika penyakit ini diwariskan, enzim ini merupakan gangguan yang diturunkan berdasarkan autosom resesif. Defisiensi enzim ini dapat menyebabkan galaktosemia (peningkatan kadar galaktosa darah akibat ketidakmampuan memetabolisme galaktosa). Beberapa institusi telah memelopori uji pemindaian ini untuk mendeteksi defisiensi enzim saat bayi lahir. Jika memang terjadi defisiensi dan tidak segera diobati setelah lahir, kondisi tersebut dapat menyebabkan retardasi mental, gangguan tumbuh,  gangguan hati yang serius, dan/atau katarak menetap yang terjadi akibat kurangnya pertumbuhan otak, hati, atau mata.

Tujuan

Untuk mendeteksi galaktosemia pada bayi dan carrier defisiensi enzim GPT.

Nilai Rujukkan

NEGATIF: Uji Kuantitatif: 18,5 - 28,5 U/g dalam hemoglobin (Hb).

DEFISIENSI ENZIM: <5 U/g dalam Hb; Carrier defisiensi: 5 - 18 U/g Hb.

Prosedur

• Kumpulkan 5 - 7 ml darah vena dalam tabung bertutup hijau atau lembayung. Dinginkan tabung darah dengan meletakkannya didalam es. Cegah terjadinya hemolisis.
• Ambil sampel darah dari tali pusat bayi saat lahir atau dari tumit kaki (melalui heelstick).Letakkan 3 tetes darah yang berasal dari tumit tersebut pada kertas filter pemindaian galaktosemia.
• Tidak ada pembatasan asupan makanan ataupun minuman.

Faktor yang Mempengaruhi Temuan Laboratoruim

• Hemolisis akibat penanganan spesimen darah secara kasar.
• Tidak mendinginkan atau menempatkan tabung didalam es.

IMPLIKASI KEPERAWATAN DAN RASIONAL

• Pastikan apakah salah satu atau kedua orangtua merupakan carrier galaktosemia. Jika institusi tidak melakukan uji defisiensi GPT saat bayi lahir, pemberi layanan kesehatan harus menganjurkan pelaksanaan pemeriksaan tersebut, terutama jika klien merupakan carrier.
• Kaji bayi untuk menemukan gejala yang menandakan defisiensi enzim GPT, mis., muntah, diare, perut kembung, pembesaran hati, perubahan pada sistem saraf pusat. Indikasi yang positif untuk galaktosa adalah peningkatan kadar galaktosa dan galaktosa-1-fosfat dalam darah dan urin.

PENYULUHAN KLIEN

• Anjurkan orangtua dan bayi yang mengalami defisiensi enzim untuk tidak memberikan ASI pada bayinya. Diet bebas galaktosa dan bebas laktosa, mis., susu kedelai lebih dianjurkan. Diet bebas laktosa dapat mencegah toksisitas galaktosa.
• Minta orangtua untuk melaporkan setiap kasus diare atau muntah yang terus berlanjut walaupun makanan yang diberikan sudah tidak lagi mengandung laktosa.
• Anjurkan orangtua meminta bantuan konseling jika temuan uji positif.

 PENTING : Terimakasih sudah berkunjung ke website Kami. Untuk yang mengambil artikel dari website Kami, dimohon untuk mencantumkan sumber pada tulisan / artikel yang Anda muat. Terimakasih atas kunjungannya.

Sumber : 

1. LeFever Ke, Joyce. 2002. Pedoman Pemeriksaan Laboratorium & Diagnostik ; Edisi 6. Hal : 207 - 208. Cetakan 2017. EGC ; Jakarta

Baca juga :

• Uji Asam Foalt (Serum) - Seri Pemeriksaan Laboratorium Klinik  
• Retikulosit Dan Prosedur Pemeriksaannya | Seri Edukasi Laboratorium Medis 
• Hemoglobin Dan Cara Pemeriksaannya | Edisi Lengkap ; Seri Edukasi Teknologi Laboratorium Medik