Ilmuwan Menemukan Mutasi Genetik yang Menyebabkan Bibir Sumbing dan Langit-langit mulut, serta Cacat Jantung
Table of Contents
Infolabmed. Bibir dan langit - langit sumbing adalah cacat lahir yang umum terjadi yang mempengaruhi ribuan bayi setiap tahun di A.S. Penelitian baru mengungkap mekanisme genetik di balik cacat ini.
CDC melaporkan bahwa sekitar 2.650 bayi terlahir dengan sumbing langit-langit setiap tahun, dan 4.440 lainnya memiliki bibir sumbing. Cleft lip and palate (CLP) ) terjadi saat jaringan yang membentuk bibir dan atap mulut tidak bergabung dengan baik selama kehamilan. Banyak bayi yang terkena dampak juga memiliki hambatan bicara, mengalami kesulitan dengan menyusui, gangguan pendengaran dan penglihatan, dan cacat jantung.
Sementara cacat lahir orofacial ini umum terjadi, penyebabnya sebagian besar tidak diketahui. Perubahan genetik sebagai hasil diet ibu atau pengobatan dianggap berperan, namun mekanisme genetika yang sebenarnya tidak sepenuhnya dipahami.
Tim peneliti internasional dari Inggris, Kanada, Arab Saudi, dan A.S. telah bertekad untuk menyelidiki mutasi genetik di balik CLP dan defek jantung yang menyertainya. Tim yang dipimpin oleh Martina Muggenthaler dari Universitas Exeter di Inggris, memeriksa orang-orang dengan CLP dari keluarga Amish dan keluarga Arab Saudi Utara. Mereka mengidentifikasi lima anak Amish berusia antara 4-16 tahun.
Dengan menggunakan pemetaan genetik, para peneliti mencari lokasi kromosom gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini. Mereka melakukan studi polimorfisme genom-single nucleotide polymorphism (SNP). SNPs adalah bentuk variasi DNA manusia yang paling umum, sering kali berfungsi sebagai penanda biologis yang membantu ilmuwan menemukan gen penyakit.
Selanjutnya, Muggenthaler dan tim melakukan keseluruhan analisis urutan exome dari satu individu dengan CLP untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit ini. Setelah disesuaikan dengan berbagai faktor seperti kualitas panggilan SNP dan frekuensi populasi, tim hanya menemukan satu varian patogen dalam gen HYAL2.
Gen HYAL2 mengkode hyaluronidase 2, enzim yang bertanggung jawab untuk mendegradasi hyaluronan (juga dikenal sebagai asam hyaluronic). Hyaluronan adalah polimer karbohidrat yang biasa ditemukan di jaringan ikat dan palatum yang keras.
Peneliti melakukan tes enzim, yang mengungkapkan bahwa mutasi mengurangi kadar protein HYAL2. Hal ini, pada gilirannya, menghambat metabolisme asam hyaluronic. Mengingat hyaluronan ditemukan di jaringan ikat banyak bagian dalam tubuh, termasuk jantung, para peneliti berhipotesis bahwa mutasi pada gen HYAL2 akan menyebabkan CLP dan defek jantung pada tikus.
Oleh karena itu mereka melakukan tes lebih lanjut - termasuk studi histologis - pada tikus yang kekurangan protein HYAL2. Studi ini mengungkapkan keterbelakangan pada tulang tikus, serta fusi gagal pada jaringan palatum. (Imad /mlo-onlin.com)
PENTING : Terimakasih sudah berkunjung ke website Kami. Untuk yang mengambil artikel dari website Kami, dimohon untuk mencantumkan sumber pada tulisan / artikel yang Anda muat. Terimakasih atas kunjungannya.
Baca juga :
- Lab Cina Kloning Primata Pertama di Dunia Menggunakan Teknik Domba Dolly
- Ayah Dapat Meneruskan Peningkatan Risiko Kanker Ovarium Pada Anak Perempuan
- Pilihan Baru Pengujian Lab untuk Mengevaluasi Pasien IBS-D
Artikel terkait ; cleft lip and palate pdf, cleft lip and palate adalah, cleft lip and palate adalah pdf, cleft lip and palate journal, cleft lip and palate journal pdf, cleft lip and palate book, cleft lip and palate textbook, cleft lip and palate journal articles, cleft lip and palate prognosis, cleft lip and palate examination, cleft lip and palate, cleft lip and palate an evidence-based review, cleft lip and palate anatomy and physiology, cleft lip and palate association, cleft lip and palate anatomy, cleft lip and palate associated syndromes, cleft lip and palate articles, cleft lip and palate animation, cleft lip and palate associated anomalies, a bilateral cleft lip and palate, what causes a cleft lip and palate, what cause a cleft lip and palate, treatment of a cleft lip and palate, breastfeeding with a cleft lip and palate, how to feed a cleft lip and palate baby, cleft lip and palate ppt, cleft lip and palate surgery, cleft lip and palate classification, cleft lip and palate bottles, cleft lip and palate breastfeeding, cleft lip and palate bottle feeding, cleft lip and palate bilateral, cleft lip and palate bone graft, cleft lip and palate berkowitz, cleft lip and palate books, cleft lip and palate bone graft surgery, cleft lip and palate blog, cleft lip and palate conference 2018, cleft lip and palate chromosomal abnormalities, cleft lip and palate case report, cleft lip and palate causes, cleft lip and palate classification ppt, cleft lip and palate cause, cleft lip and palate complications, cleft lip and palate classification pdf, cleft lip and palate craniofacial journal, cleft lip and palate definition, cleft lip and palate diagnosis, cleft lip and palate diagnosis and management, cleft lip and palate development, cleft lip and palate difference, cleft lip and palate death, cleft lip and palate dolls, cleft lip and palate diagnosis and management pdf, cleft lip and palate dentistry, cleft lip and palate diagnostic tests, cleft lip and palate epidemiology, cleft lip and palate embryology, cleft lip and palate etiology, cleft lip and palate emedicine, cleft lip and palate embryology animation, cleft lip and palate embryology pdf, cleft lip and palate etiological factors, cleft lip and palate education, cleft lip and palate effect, cleft lip and palate foundation, cleft lip and palate foundation of smiles, cleft lip and palate feeding, cleft lip and palate facts, cleft lip and palate formation, cleft lip and palate fetal ultrasound, cleft lip and palate fellowship, cleft lip and palate from origin to treatment, cleft lip and palate feeding problems, cleft lip and palate feeding bottles, cleft lip and palate genetics, cleft lip and palate grading, cleft lip and palate genetics and application in early embryological development, cleft lip and palate genes, cleft lip and palate guidelines, cleft lip and palate genetic inheritance, cleft lip and palate groups, cleft lip and palate genetic risk, cleft lip and palate genetic counseling, cleft lip and palate genetic disorder, cleft lip and palate hesi case study, cleft lip and palate hereditary, cleft lip and palate history, cleft lip and palate hesi, cleft lip and palate hearing loss, cleft lip and palate heritability, cleft lip and palate heart anomalies, cleft lip and palate hearing problems, cleft lip and palate hong kong, cleft lip and palate health problems, cleft lip and palate icd 10, cleft lip and palate images, cleft lip and palate incidence, cleft lip and palate is an example of an autosomal dominant disorder, cleft lip and palate inheritance.
