Jenis-Jenis Tes Genetik: Panduan Lengkap untuk Memahami Perbedaannya

Table of Contents

 

Jenis-Jenis Tes Genetik. (Sumer : Canva)

INFOLABMED.COM - Tes genetik merupakan metode penting dalam analisis perubahan pada gen, kromosom, atau protein. 

Seorang penyedia layanan kesehatan akan mempertimbangkan beberapa faktor ketika memilih tes yang tepat, termasuk kondisi atau kondisi yang dicurigai serta variasi genetik yang biasanya terkait dengan kondisi tersebut. 

Jika diagnosis tidak jelas, tes yang melibatkan banyak gen atau kromosom mungkin digunakan. Namun, jika kondisi spesifik dicurigai, tes yang lebih terfokus dapat dilakukan.

Jenis-Jenis Tes Genetik

Tes Molekuler

Tes ini mencari perubahan pada satu atau beberapa gen. Tes ini menentukan urutan blok bangun DNA (nukleotida) dalam kode genetik seseorang, sebuah proses yang disebut sekuensing DNA. Tes ini dapat bervariasi dalam cakupan:

a. Tes Variabel Tunggal yang Ditargetkan

Tes variasi tunggal yang ditargetkan mencari variasi spesifik pada satu gen. Variasi yang dipilih diketahui menyebabkan gangguan tertentu (misalnya, variasi spesifik pada gen HBB yang menyebabkan penyakit sel sabit).

Tes ini sering digunakan untuk menguji anggota keluarga seseorang yang diketahui memiliki variasi tertentu, untuk menentukan apakah mereka menderita kondisi familial. 

Selain itu, perusahaan pengujian genetik langsung kepada konsumen biasanya menganalisis beberapa variasi spesifik dalam gen tertentu (bukan seluruh variasi dalam gen-gen tersebut) ketika memberikan informasi tentang risiko kesehatan atau penyakit.

b. Tes Gen Tunggal

Tes gen tunggal mencari perubahan genetik apa pun dalam satu gen. Tes ini biasanya digunakan untuk mengkonfirmasi (atau menyingkirkan) diagnosis tertentu, terutama ketika ada banyak variasi dalam gen yang dapat menyebabkan kondisi yang dicurigai.

c. Panel Gen

Tes panel mencari variasi dalam lebih dari satu gen. Jenis tes ini sering digunakan untuk menentukan diagnosis ketika seseorang mengalami gejala yang dapat cocok dengan berbagai kondisi, atau ketika kondisi yang dicurigai dapat disebabkan oleh variasi dalam banyak gen. (Misalnya, ada ratusan penyebab genetik epilepsi.)

d. Sekuensing Eksom Penuh / Sekuensing Genom Penuh

Tes ini menganalisis sebagian besar DNA seseorang untuk menemukan variasi genetik. Sekuensing eksom penuh atau sekuensing genom penuh biasanya digunakan ketika tes gen tunggal atau panel belum memberikan diagnosis, atau ketika kondisi atau penyebab genetik yang dicurigai tidak jelas. 

Sekuensing eksom atau genom biasanya lebih efisien dalam hal biaya dan waktu daripada melakukan beberapa tes gen tunggal atau panel.

Tes Kromosom

Tes kromosom menganalisis seluruh kromosom atau bagian besar DNA untuk mengidentifikasi perubahan dalam skala besar.

 Perubahan yang dapat ditemukan termasuk adanya salinan tambahan atau hilang pada kromosom (trisomi atau monosomi), bagian besar kromosom yang ditambahkan (duplikasi) atau hilang (delesi), atau perubahan susunan (translokasi) segmen kromosom. 

Beberapa kondisi genetik terkait dengan perubahan kromosom tertentu, dan tes kromosom dapat digunakan ketika salah satu dari kondisi ini dicurigai. (Misalnya, sindrom Williams disebabkan oleh delesi pada bagian kromosom 7.)

Tes Ekspresi Gen

Tes ini melihat gen mana yang aktif atau tidak aktif (diekspresikan) dalam berbagai jenis sel. Ketika suatu gen aktif, sel menghasilkan molekul mRNA dari instruksi dalam gen, dan molekul mRNA tersebut digunakan sebagai cetak biru untuk membuat protein.

 Tes ekspresi gen mempelajari mRNA dalam sel untuk menentukan gen mana yang aktif. Terlalu banyak aktivitas (overekspresi) atau terlalu sedikit aktivitas (underekspresi) dari gen tertentu dapat mengindikasikan gangguan genetik tertentu, seperti banyak jenis kanker.

Tes Biokimia

Tes biokimia tidak secara langsung menganalisis DNA, tetapi mempelajari jumlah atau tingkat aktivitas protein atau enzim yang diproduksi dari gen. 

Ketidaknormalan dalam zat-zat ini dapat mengindikasikan adanya perubahan pada DNA yang mendasari gangguan genetik. (Misalnya, tingkat rendah aktivitas enzim biotinidase mengindikasikan kekurangan biotinidase, yang disebabkan oleh variasi gen BTD.)

Dengan banyaknya jenis tes genetik yang tersedia, penting untuk berkonsultasi dengan profesional medis yang terlatih sebelum melakukan tes apa pun.

 Tes genetik yang tepat dapat memberikan informasi yang berharga tentang risiko kesehatan dan membantu dalam diagnosis dan pengobatan penyakit.

 Perlu diingat bahwa tes genetik bukanlah satu-satunya faktor yang harus dipertimbangkan dalam perencanaan perawatan kesehatan, dan penggunaan tes genetik harus selalu diintegrasikan dengan evaluasi medis menyeluruh.***

Sumber : Medline Plus

Ikuti berita terkini dengan mengikuti kami di Google News atau klik tautan ini Google News INFOLABMED.