Pengertian Thalassemia

Table of Contents

 

Foto : Times of India

INFOLABMED.COM - Thalassemia merupakan salah satu kelompok penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh manusia. 

Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen dalam darah. Ketika seseorang mengalami thalassemia, produksi hemoglobin dalam tubuhnya terganggu akibat kelainan genetik yang mengakibatkan ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi satu atau lebih rantai globin yang diperlukan untuk membentuk hemoglobin. 

Penyakit thalassemia dapat memengaruhi kualitas hidup seseorang, tergantung pada tingkat keparahannya.

Jenis-jenis Thalassemia

Ada dua jenis utama thalassemia, yaitu alpha thalassemia dan beta thalassemia, yang masing-masing disebabkan oleh kelainan genetik pada rantai alpha atau beta globin.

1. Alpha Thalassemia

   Pada alpha thalassemia, terjadi kelainan genetik pada gen rantai alpha globin. Sebagai akibatnya, tubuh tidak mampu memproduksi cukup jumlah rantai alpha globin yang diperlukan untuk membentuk hemoglobin. Alpha thalassemia dapat dibagi menjadi empat subjenis, tergantung pada jumlah gen alpha globin yang terkena kelainan.

   • Alpha thalassemia minor: Biasanya tidak menimbulkan gejala yang signifikan dan sering kali tidak terdiagnosis.
   • Alpha thalassemia trait: Menyebabkan gejala ringan hingga sedang, seperti anemia ringan.
   • Hemoglobin H disease: Merupakan bentuk yang lebih parah, di mana hanya ada satu rantai alpha yang normal dan tiga rantai alpha yang rusak.
   • Alpha thalassemia major: Merupakan bentuk yang paling parah, di mana tidak ada produksi rantai alpha yang normal.

2. Beta Thalassemia

   Pada beta thalassemia, terjadi kelainan genetik pada gen rantai beta globin. Hal ini mengakibatkan ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi cukup jumlah rantai beta globin yang diperlukan untuk membentuk hemoglobin. Beta thalassemia juga memiliki beberapa subjenis, mulai dari ringan hingga parah.

   • Beta thalassemia minor: Biasanya tidak menimbulkan gejala yang signifikan dan sering kali tidak terdiagnosis.
   • Beta thalassemia intermedia: Menyebabkan gejala yang lebih parah daripada beta thalassemia minor, tetapi lebih ringan daripada beta thalassemia mayor.
   • Beta thalassemia mayor: Merupakan bentuk yang paling parah, di mana tidak ada produksi rantai beta yang normal.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Namun, beberapa gejala umum yang dapat terjadi pada penderita thalassemia meliputi:

• Kelelahan yang berlebihan
• Kelemahan otot
• Kulit pucat
• Gangguan pertumbuhan
• Pembesaran organ, seperti hati dan limpa
• Masalah jantung

Diagnosis dan Pengobatan Thalassemia

Diagnosis thalassemia biasanya dilakukan melalui tes darah dan pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan pada gen hemoglobin. 

Setelah diagnosis dikonfirmasi, pengobatan dapat disesuaikan berdasarkan jenis dan tingkat keparahan thalassemia.

Pengobatan thalassemia biasanya melibatkan terapi transfusi darah teratur untuk menggantikan hemoglobin yang kurang, serta penggunaan obat-obatan untuk mengurangi pembesaran organ dan mengelola gejala lainnya. 

Pada kasus yang parah, transplantasi sumsum tulang juga dapat dipertimbangkan sebagai pilihan pengobatan.

Pencegahan Thalassemia

Karena thalassemia adalah penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya sepenuhnya. Namun, pasangan yang memiliki riwayat thalassemia dalam keluarga mereka dapat menjalani tes genetik pra-kehamilan untuk menentukan risiko mereka memiliki anak dengan thalassemia. 

Jika pasangan tersebut memiliki risiko tinggi, konseling genetik dapat membantu mereka memahami pilihan mereka, termasuk pengujian praimplan untuk embrio atau donor sumsum tulang.

Thalassemia adalah penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh manusia.

 Terdapat dua jenis utama thalassemia, yaitu alpha thalassemia dan beta thalassemia, yang disebabkan oleh kelainan genetik pada rantai alpha atau beta globin. 

Gejala thalassemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, namun pengobatan yang tepat dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. 

Pencegahan thalassemia melibatkan tes genetik pra-kehamilan bagi pasangan dengan riwayat thalassemia dalam keluarga mereka.***