Organisasi Genetik pada Genom Nuklir Manusia: Kompleksitas dan Keunikan

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Genom nuklir manusia terdiri dari sekitar 3200 Mb DNA yang dibagi menjadi 24 kromosom. 

Setiap kromosom mengandung satu molekul DNA tunggal, dengan panjang bervariasi, dari 48 Mb hingga 250 Mb. 

Sebanyak 37,5% dari genom ini memiliki atau pernah memiliki fungsi yang dipahami. 

Bagian ini mencakup semua gen, pseudogen, dan berbagai jenis relic gen lainnya, termasuk daerah promotor dan intron yang terdapat dalam gen yang terputus-putus.

Baca juga : Replikasi DNA pada Eukariota: Proses, Perbedaan, dan Kompleksitas

Sisanya, sekitar 62,5% dari genom, tampaknya tidak memiliki peran yang jelas.

Namun, pemahaman tentang 37,5% bagian genom yang dipahami menawarkan wawasan penting tentang bagaimana gen bekerja dan bagaimana mereka memengaruhi fungsi tubuh manusia.

Jumlah Gen Manusia yang Lebih Rendah dari Perkiraan

Awalnya, para ilmuwan memperkirakan bahwa manusia memiliki sekitar 80.000 hingga 100.000 gen. 

Namun, setelah selesainya sekuensing genom manusia pada tahun 2000, ditemukan bahwa manusia hanya memiliki sekitar 20.500 gen. 

Jumlah ini jauh lebih rendah daripada perkiraan awal. Perkiraan tinggi sebelumnya didasarkan pada asumsi bahwa satu gen menghasilkan satu protein.

Baca juga : Genom dan Kromosom: Dasar Genetika dan Perannya dalam Kehidupan

 Namun, proses splicing alternatif, di mana eksom dari gen disatukan dalam kombinasi yang berbeda untuk menghasilkan berbagai jenis protein, ternyata jauh lebih umum daripada yang diperkirakan.

Jika sebelumnya kita berpikir bahwa jumlah gen menentukan kompleksitas suatu spesies, kini kita memahami bahwa kompleksitas organisme lebih terkait dengan jumlah protein yang dapat dihasilkan oleh gen-gen tersebut. 

Misalnya, meskipun manusia memiliki jumlah gen yang hampir sama dengan cacing nematoda Caenorhabditis elegans, manusia dapat menghasilkan lebih banyak jenis protein karena proses splicing alternatif yang lebih kompleks.

Fungsi dari Gen-Gen Manusia

Sebagian besar gen manusia yang dipahami terlibat dalam fungsi vital seperti ekspresi gen, replikasi DNA, dan pemeliharaan genom. 

Sekitar 21% gen terlibat dalam jalur transduksi sinyal yang mengatur ekspresi gen dan aktivitas seluler lainnya, terutama sebagai respons terhadap sinyal dari luar sel. 

Fungsi lain dari gen-gen ini meliputi proses biokimia dasar, seperti transportasi senyawa ke dalam dan ke luar sel, lipatan protein menjadi struktur tiga dimensi yang benar, respons imun, serta sintesis protein struktural seperti yang terdapat pada sitoskeleton dan otot.

Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa sekitar satu perempat dari gen manusia adalah unik untuk vertebrata. 

Gen-gen ini berperan dalam aktivitas penting seperti adhesi sel, pertumbuhan sel saraf, dan sinyal elektrik, yang menjadi ciri khas vertebrata dibandingkan eukariota lainnya.

Tidak Ada Logika Tertentu dalam Penyusunan Gen di Genom Manusia

Susunan gen dalam genom manusia ternyata tidak teratur. Gen-gen tersebar dengan densitas yang bervariasi di sepanjang kromosom, dengan beberapa wilayah sangat padat dan yang lain hampir tidak memiliki gen sama sekali. 

Densitas ini menurun di dekat sentromer dan telomer kromosom. Misalnya, keluarga gen hormon pertumbuhan semuanya berkelompok di kromosom 17, sementara tiga anggota keluarga gen aldolase tersebar di kromosom 9, 16, dan 17.

Beberapa gen seperti gen dystrophin, yang terkait dengan distrofi otot, memiliki panjang yang sangat besar namun hanya sebagian kecil dari keseluruhan panjang gen yang mengkode protein. 

Misalnya, coding sequence gen dystrophin hanya mencakup 0,6% dari panjang total gen tersebut. Hal ini menunjukkan bahwa banyak ruang dalam genom manusia diisi oleh intron dan urutan non-coding.

Sebagian Besar Genom Manusia Tidak Mengandung Informasi Biologis

Hanya 1,5% dari genom manusia yang mengkode protein. Dalam segmen 50 kb dari kromosom 12, misalnya, terdapat empat gen dengan berbagai fungsi. 

Namun, total panjang dari urutan yang mengkode gen hanya mencakup sekitar 9,5% dari segmen tersebut. 

Sisanya diisi oleh urutan berulang dan DNA non-coding yang tidak memiliki fungsi biologis yang jelas.

Microsatellite, yaitu urutan pendek yang diulang secara tandem, juga tersebar di sepanjang genom. 

Beberapa di antaranya terletak di dalam intron, yang memperkuat peran intron dalam struktur gen manusia. 

Sebagian besar DNA ini tampaknya tidak memiliki fungsi, meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami potensi kegunaannya.

Genom Eukariota Lebih Sederhana pada Organisme yang Kurang Kompleks

Genom organisme eukariota yang lebih sederhana, seperti ragi atau lalat buah, lebih padat dan efisien dibandingkan genom manusia. 

Gen mereka lebih kecil, memiliki lebih sedikit intron, dan jarak antar gen juga lebih pendek. 

Ini mencerminkan organisasi genetik yang lebih ekonomis, dengan lebih sedikit ruang yang diisi oleh DNA non-coding atau urutan berulang.

Namun, kompleksitas genom manusia, terutama melalui splicing alternatif dan regulasi gen, memberikan fleksibilitas besar dalam menghasilkan protein yang dibutuhkan untuk fungsi biologis yang lebih rumit. 

Hal ini menunjukkan bahwa organisasi genetik yang lebih longgar pada manusia memungkinkan kemampuan adaptasi dan kompleksitas biologis yang lebih tinggi.

Organisasi genetik pada genom nuklir manusia merupakan cerminan dari kompleksitas organisme kita. 

Meskipun jumlah gen manusia lebih rendah dari yang diperkirakan sebelumnya, mekanisme seperti splicing alternatif memungkinkan kita untuk menghasilkan lebih banyak protein dan menambah keragaman fungsional. 

Susunan gen yang tidak teratur dan penyebaran DNA non-coding juga mencerminkan sejarah evolusi genom kita.

Meskipun demikian, masih banyak aspek genom yang belum sepenuhnya dipahami, yang menandakan bahwa penelitian di bidang genetika akan terus berkembang di masa depan.***