Peran Penting DNA Berulang dalam Genom Inti Manusia

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Genom inti manusia dikenal dengan komposisi yang sangat kompleks. Selain segmen DNA yang berfungsi sebagai cetak biru genetik untuk produksi protein, terdapat pula bagian DNA berulang yang memiliki peran penting. 

Meskipun pada masa lalu, DNA berulang sering kali disebut sebagai "junk DNA" karena fungsinya yang belum jelas, penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa segmen ini memiliki peran signifikan dalam stabilitas dan fungsi genom.

Apa Itu DNA Berulang?

DNA berulang merupakan urutan-urutan DNA yang terjadi secara berulang dalam genom. 

Baca juga : Genom dan Kromosom: Dasar Genetika dan Perannya dalam Kehidupan

Urutan ini dapat dibedakan menjadi dua kategori utama: genome-wide repeats (DNA berulang yang tersebar) dan tandem repeats (DNA berulang secara berdampingan). 

Genome-wide repeats, seperti LINEs dan SINEs, tersebar secara acak di seluruh genom, sementara tandem repeats seperti DNA satelit, berulang dalam urutan yang berdekatan.

LINEs dan SINEs: DNA Berulang yang Tersebar

LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements) dan SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements) adalah dua jenis DNA berulang yang paling umum ditemukan dalam genom manusia. 

LINEs memiliki panjang sekitar 6,1 kb, dan hanya sebagian kecil dari elemen ini yang masih aktif untuk berpindah-pindah dalam genom.

Baca juga : Genetika di Dunia Modern: Menguak Rahasia DNA dan Perannya dalam Kehidupan Kita

Salah satu contoh penting dari aktivitas LINEs adalah penyebab beberapa kasus hemofilia, di mana transposisi LINE-1 mengganggu gen faktor VIII yang penting untuk pembekuan darah.

Di sisi lain, SINEs, yang lebih pendek (sekitar 100-400 bp), tidak mengandung gen dan bergantung pada enzim yang diproduksi oleh LINEs untuk berpindah. 

SINE paling umum dalam genom manusia adalah Alu, yang memiliki lebih dari 1,7 juta salinan dan membentuk sekitar 14% dari keseluruhan genom. 

Alu diduga berasal dari gen RNA 7SL yang terlibat dalam transportasi protein di dalam sel.

Peran Retrotransposon dalam Evolusi Genom

Retrotransposon, seperti LTR retrotransposon yang ditemukan pada banyak organisme eukariotik, merupakan salah satu elemen berulang yang berkontribusi terhadap evolusi genom. 

Pada manusia dan mamalia lain, kebanyakan LTR retrotransposon yang ditemukan adalah retrovirus endogen yang telah rusak, sehingga tidak lagi aktif. 

Peran dari retrotransposon ini, terutama yang berasal dari keluarga LINEs dan SINEs, semakin dipahami sebagai elemen penting dalam pengembangan genom dari waktu ke waktu.

DNA Tandem Berulang: Satelit, Minisatelit, dan Mikrosatelit

Tandemly repeated DNA, atau yang lebih dikenal sebagai DNA satelit, mendapatkan nama ini karena ketika disentrifugasi dalam gradien densitas, fragmen DNA berulang ini membentuk pita satelit. 

Di dalam genom manusia, terdapat tiga pita satelit, yang terdiri dari fragmen DNA berulang dengan panjang urutan yang berbeda.

Salah satu jenis DNA satelit yang paling dikenal adalah alphoid DNA, yang ditemukan di sekitar sentromer kromosom manusia. 

Alphoid DNA ini mungkin berperan dalam menjaga struktur kromosom, khususnya dalam pembentukan sentromer, pusat perlekatan serat gelendong selama pembelahan sel.

Selain DNA satelit, terdapat juga minisatelit dan mikrosatelit yang merupakan jenis tandem repeats yang lebih pendek. 

Minisatelit terdiri dari urutan berulang hingga 25 bp dan sering ditemukan di ujung kromosom, seperti pada telomer. 

Sedangkan mikrosatelit, yang terdiri dari urutan berulang sangat pendek, biasanya sekitar 2-13 bp, tersebar luas di seluruh genom manusia. 

Mikrosatelit dinilai penting dalam penelitian genetika karena variasinya dapat digunakan untuk pembuatan profil genetik, yang dapat membantu dalam identifikasi individu, hubungan keluarga, dan studi populasi.

Penggunaan Praktis DNA Berulang

Meskipun fungsinya dalam biologi masih belum sepenuhnya dipahami, DNA berulang telah terbukti sangat berguna dalam berbagai aplikasi, terutama dalam ilmu forensik dan penelitian populasi. 

Pengujian genetik menggunakan mikrosatelit kini umum dilakukan untuk mengidentifikasi profil genetik unik seseorang, bahkan bisa menentukan hubungan keluarga. 

Di bidang medis, variasi dalam DNA berulang ini juga dapat digunakan untuk memahami predisposisi genetik terhadap berbagai penyakit, termasuk kanker.

Mitos Junk DNA

Dulu, bagian genom yang tidak diketahui fungsinya sering dianggap sebagai "junk DNA" atau DNA sampah. 

Namun, dengan semakin majunya penelitian genomik, pandangan ini mulai ditinggalkan. 

Beberapa segmen DNA yang sebelumnya dianggap tidak berguna ternyata memiliki peran penting dalam regulasi gen, stabilitas genom, dan proses biologis lainnya. 

Misalnya, urutan berulang di telomer kromosom diketahui melindungi ujung kromosom dari kerusakan, sementara beberapa elemen transposon mungkin memiliki fungsi dalam adaptasi evolusioner.

DNA berulang membentuk bagian besar dari genom manusia dan berperan penting dalam berbagai fungsi biologis. 

Meskipun beberapa segmennya masih dipelajari untuk memahami fungsi spesifiknya, sudah jelas bahwa DNA berulang tidak lagi dapat dianggap sebagai bagian yang tidak penting. 

Penelitian lebih lanjut di bidang genomik kemungkinan akan membuka lebih banyak peran DNA berulang dalam regulasi gen dan evolusi.***