Analisis Kromosom (Kariotipe Kromosom): Pentingnya Pemeriksaan Genetik untuk Diagnosis Medis

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Analisis kromosom, atau yang dikenal sebagai chromosome karyotype, adalah pemeriksaan laboratorium yang digunakan untuk mempelajari susunan kromosom seseorang. 

Tes Analisis Kromosom bertujuan untuk mengidentifikasi kelainan jumlah maupun struktur kromosom, serta menentukan jenis kelamin dalam kasus genitalia ambigu atau sebelum kelahiran.

Baca juga : Genom dan Kromosom: Dasar Genetika dan Perannya dalam Kehidupan

Apa Itu Analisis Kromosom?

Analisis kromosom dilakukan dengan meneliti kariotipe individu melalui sampel sel tertentu. 

Pemeriksaan ini sangat penting dalam evaluasi berbagai kondisi medis seperti amenore, infertilitas, dan keguguran berulang. 

Selain itu, analisis ini juga digunakan dalam konseling genetik bagi individu dengan riwayat keluarga yang memiliki penyakit genetik.

Metode Pengambilan Sampel

Umumnya, analisis kromosom dilakukan dengan menggunakan kultur leukosit dari darah tepi. 

Namun, kariotipe juga dapat dianalisis dari jaringan lain seperti:

• Cairan ketuban
• Sumsum tulang
• Apusan bukal
• Vili korionik
• Jaringan plasenta
• Kulit
• Sel tumor

Nilai Normal Kariotipe

• Perempuan: 44 autosom + 2 kromosom X (Kariotipe: 46, XX)
• Laki-laki: 44 autosom + 1 kromosom X, 1 kromosom Y (Kariotipe: 46, XY)

Kelainan yang Dapat Dideteksi

Tes analisis kromosom dapat mengidentifikasi berbagai kondisi, seperti:

• Genitalia ambigu
• Sindrom Down
• Hiperploidi (>46 kromosom)
• Hipogonadisme
• Hipoploidi (<46 kromosom)
• Sindrom Klinefelter
• Retardasi mental dan fisik
• Trisomi 18
• Sindrom Turner

Faktor yang Mempengaruhi Hasil Tes

Faktor yang dapat memengaruhi hasil tes, antara lain:

• Hemolisis sampel darah yang dapat menyebabkan perubahan hasil pemeriksaan.

Prosedur dan Tindakan yang Perlu Diperhatikan

Sebelum Tes:

• Pasien dijelaskan mengenai tujuan pemeriksaan.
• Tidak diperlukan puasa sebelum tes dilakukan.

Saat Tes:

• Sampel darah sebanyak 7 mL diambil dengan tabung koleksi berpenutup hijau (mengandung heparin).
• Petugas medis mengenakan sarung tangan selama prosedur.

Setelah Tes:

• Tekanan diberikan pada area venipunktur untuk menghentikan perdarahan.
• Sampel diberi label dan segera dikirim ke laboratorium.
• Hasil yang abnormal dilaporkan kepada dokter utama.

Perhatian Khusus dalam Pemeriksaan

• Pasien perlu mendapatkan dukungan emosional selama proses pemeriksaan, terutama saat menunggu hasil tes.

Baca juga : Fitur Khusus Kromosom Metafase dan Pentingnya dalam Sel

• Jika ditemukan kelainan kromosom, pasien dianjurkan untuk menjalani konseling genetik guna memahami implikasi medisnya.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***