BRCA 1/2: Mutasi Gen yang Meningkatkan Risiko Kanker Payudara dan Ovarium

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Sekitar 5% hingga 10% kasus kanker payudara pada wanita disebabkan oleh faktor keturunan. 

Mayoritas dari kasus ini terkait dengan mutasi pada gen BRCA 1 atau BRCA 2. 

Risiko mutasi ini lebih tinggi pada wanita keturunan Yahudi Eropa Timur dan juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker ovarium pada wanita serta kanker payudara pada pria.

Baca juga : Uji Gen BRCA

Apa Itu Gen BRCA 1/2?

Gen BRCA 1 dan BRCA 2 terdapat di semua sel tubuh, tetapi protein yang dihasilkan oleh gen ini hanya berpengaruh pada jaringan payudara dan ovarium. 

Mutasi pada gen ini dapat meningkatkan risiko kanker payudara hingga 85% dibandingkan dengan risiko 13% pada wanita tanpa mutasi BRCA. 

Selain itu, risiko kanker ovarium dapat meningkat hingga 60%, jauh lebih tinggi dibandingkan dengan 2% pada populasi umum.

Pentingnya Tes BRCA 1/2

Tes BRCA dilakukan dengan menganalisis sampel DNA dari sel darah putih untuk mendeteksi mutasi pada gen ini. 

Namun, individu yang mempertimbangkan tes ini sebaiknya mendapatkan konseling terlebih dahulu. 

Beberapa hal yang perlu dipahami sebelum melakukan tes BRCA antara lain:

• Makna hasil tes positif atau negatif.
• Pilihan pencegahan kanker jika hasil tes menunjukkan adanya mutasi.
• Implikasi penyimpanan informasi genetik dalam rekam medis.

Tes BRCA direkomendasikan bagi wanita yang memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara atau ovarium, terutama jika kanker terdeteksi sebelum usia 50 tahun. 

Dalam beberapa kasus, individu dengan hasil tes positif memilih untuk menjalani operasi pencegahan, meskipun tindakan ini tidak sepenuhnya menjamin terbebas dari kanker.

Panduan Praktik Klinis

Menurut U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF), tidak semua wanita memerlukan rujukan untuk tes BRCA. 

Rekomendasi USPSTF menyatakan:

• Wanita tanpa riwayat keluarga yang meningkatkan risiko mutasi BRCA tidak disarankan untuk menjalani tes ini secara rutin.
• Wanita dengan riwayat keluarga yang menunjukkan peningkatan risiko mutasi BRCA disarankan untuk menjalani konseling genetik dan evaluasi tes BRCA.

Prosedur Tes BRCA

Sebelum Tes:

• Pasien perlu mendapatkan edukasi tentang tujuan tes.
• Tidak diperlukan puasa sebelum pengambilan sampel darah.

Selama Tes:

• Sampel darah sebanyak 7 mL diambil menggunakan tabung koleksi berpenutup merah.
• Petugas medis harus menggunakan sarung tangan selama prosedur.

Setelah Tes:

• Tekanan diberikan pada area pengambilan sampel untuk mencegah perdarahan.
• Sampel darah diberi label dan dikirim ke laboratorium untuk analisis.
• Hasil tes abnormal harus segera dilaporkan ke penyedia layanan kesehatan.

Tindak Lanjut dan Konseling

Pasien dengan hasil tes positif disarankan untuk mendapatkan konseling lebih lanjut terkait:

• Pilihan skrining kanker seperti mammografi dan MRI payudara.
• Opsi pengurangan risiko seperti penggunaan obat pencegah kanker atau operasi pencegahan.
• Dampak psikologis dan sosial dari informasi genetik dalam rekam medis.

Mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 merupakan faktor risiko signifikan untuk kanker payudara dan ovarium. 

Baca juga : Wanita Dengan Mutasi Gen BRCA1 Pada Risiko Tinggi Kanker Rahim Yang Mematikan

Oleh karena itu, tes BRCA menjadi alat penting dalam strategi deteksi dini dan pencegahan kanker bagi individu dengan riwayat keluarga yang relevan. 

Sebelum menjalani tes ini, konsultasi dengan tenaga medis profesional sangat dianjurkan.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***