FISH Test (Fluorescent In Situ Hybridization): Pemeriksaan Laboratorium untuk Deteksi Kelainan Kromosom

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - FISH Test (Fluorescent In Situ Hybridization) adalah teknik laboratorium yang digunakan untuk melihat perubahan pada kromosom secara spesifik dan mendalam. 

Pemeriksaan FISH Test (Fluorescent In Situ Hybridization)  sangat berguna untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik, termasuk mutasi gen, mikrodelesi, dan translokasi kromosom, yang sering terkait dengan berbagai jenis leukemia dan sindrom genetik tertentu.

Baca juga : Fitur Khusus Kromosom Metafase dan Pentingnya dalam Sel

Apa Itu FISH Test?

FISH merupakan metode yang menggunakan probe khusus berfluoresensi untuk mengikat segmen DNA tertentu. 

Bila segmen tersebut mengalami mutasi, maka area tersebut akan menyala (berfluoresensi) di bawah mikroskop. 

Sebaliknya, jika terdapat mikrodelesi—seperti pada gen elastin pada kromosom 7 pada penderita sindrom Williams—maka area tersebut tidak akan menunjukkan fluoresensi.

Tes FISH Test (Fluorescent In Situ Hybridization)  juga dapat mengidentifikasi translokasi, yaitu kondisi ketika bagian dari kromosom patah dan menempel pada kromosom lain. 

Kelainan seperti ini diketahui menjadi penyebab keganasan hematologi, seperti leukemia mielogen kronis (CML) dan limfoma Burkitt.

Peran FISH dalam Praktik Klinis

FISH test tidak dimaksudkan untuk menggantikan analisis kromosom konvensional karena biaya yang lebih tinggi dan ketersediaan terbatas. 

Namun, dalam beberapa kasus, FISH dilakukan bersamaan dengan analisis kromosom standar, tergantung pada kondisi klinis pasien.

Saat hasil kariotipe standar menunjukkan hasil normal, studi FISH pada rearrangement subtelomerik sangat berguna dalam mengevaluasi anak dengan keterlambatan perkembangan atau retardasi mental.

Nilai Normal dan Abnormal

Nilai Normal:

• Komposisi dan jumlah kromosom normal

Nilai Abnormal:

• Dapat menunjukkan adanya translokasi atau mikrodelesi pada kromosom

Kondisi yang Bisa Dideteksi Melalui FISH

Leukemia:

• Leukemia limfoblastik akut anak (ALL): translokasi 12:21
• Leukemia mieloid akut (AML): translokasi 8:21
• Leukemia promielositik akut (APL): translokasi 15:17
• Leukemia limfositik kronis sel-B (B-CLL)
• Leukemia mielogen kronis (CML): translokasi 9:22 (kromosom Philadelphia)

Sindrom Mikrodelesi:

• Sindrom Williams
• Sindrom George
• Sindrom Prader-Willi / Angelman
• Sindrom Smith-Magenis
• Sindrom Cri-Du-Chat
• Sindrom Miller-Dieker

Prosedur FISH Test

Sebelum Tes:

• Petugas menjelaskan tujuan dan jenis kondisi yang akan diperiksa.
• Jenis sampel yang diperlukan tergantung kondisi: darah, cairan amnion, jaringan janin, sumsum tulang, vili korionik, jaringan padat, atau jaringan tumor.
• Tidak diperlukan puasa sebelum menjalani tes.

Saat Tes:

• Jika menggunakan sampel darah, maka darah sebanyak 7 mL diambil menggunakan tabung heparin (tutup hijau).
• Jenis sampel lainnya dikumpulkan dan diproses sesuai prosedur laboratorium rujukan.
• Sarung tangan wajib digunakan selama prosedur.

Setelah Tes:

• Tekan area pengambilan darah dan pasang perban, serta periksa kembali bila terjadi perdarahan.
• Spesimen diberi label dan dikirim ke laboratorium.
• Hasil abnormal harus segera dilaporkan ke dokter yang menangani.

Implikasi Klinis

Penting dilakukan konseling sebelum dan sesudah tes guna membantu pasien memahami tujuan pemeriksaan dan interpretasi hasilnya. 

Baca juga : Meiosis: Proses Pembelahan Sel yang Mendukung Reproduksi Makhluk Hidup

FISH Test dapat menjadi alat diagnosis yang krusial dalam penanganan pasien dengan kelainan genetik atau dugaan penyakit kanker darah.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***